Già molti studi clinici hanno collegato la deprivazione prolungata di sonno a disturbi e patologie, tra cui obesità, malattie cardiovascolari e deficit cognitivi e di attenzione. Secondo i risultati della sperimentazione, condotta su 26 individui adulti, il nesso sarebbe da ricercare nel disturbo arrecato ai meccanismi di regolazione genica. Nel corso di quest'ultimo studio, i volontari sono stati sottoposti a una settimana di sonno insufficiente (in media 5,7 ore per notte), seguita da una settimana di sonno regolare (8,5 ore per notte). Al termine di ogni settimana di test, a ciascun partecipante è stato richiesto di rimanere sveglio per circa 40 ore e di fornire periodicamente un campione di sangue. Il sangue, e in particolare i globuli bianchi, rappresentano infatti, una specie di "finestra" sul trascrittoma dell'intero organismo, vale a dire sui meccanismi di trascrizione e di espressione del genoma. L'analisi ha rilevato che la deprivazione di sonno ha effetti sull'espressione di ben 711 geni; in particolare, riduce da 1855 a 1481 il numero di geni con un profilo di espressione circadiano ovvero che in condizioni normali hanno, nell'arco della giornata, un picco di espressione seguito da un declino. Al contempo, è risultata attenuata l'ampiezza di espressione dei geni rimanenti. I geni affetti da mancanza di sonno sono stati associati con i ritmi circadiani, omeostasi del sonno, lo stress ossidativo, e il metabolismo. A livello biologico, ciò si ripercuote su molti meccanismi fisiologici di reazione di stress, oltre che di risposta infiammatoria e immunitaria. In conclusione, un periodo di sonno insufficiente influenza il trascrittoma del sangue umano, disturbando la regolazione dei ritmi circadiani e intensificando gli effetti di una deprivazione acuta di sonno.
Möller-Levet CS, Archer SN, Bucca G, Laing EE, Slak A, Kabiljo R, Lo JC, Santhi N, von Schantz M, Smith CP, Dijk DJ. Effects of insufficient sleep on circadian rhythmicity and expression amplitude of the human blood transcriptome Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2013 Feb 25